Alagille Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Alagille sendromu karaciğer, kalp ve vücudun diğer bölümlerini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Alagille sendromunun en önemli özelliklerinden biri  safra yollarındaki anormalliklerden kaynaklanan karaciğer hasarıdır. Bu yollar karaciğerden safra kesesine ve ince bağırsağa safra taşır . Alagille sendromunda safra kanalları dar, bozuk şekilli ve az sayıda olabilir. Sonuç olarak, safra karaciğerde birikir ve karaciğerin kan dolaşımındaki atıkları elimine etmesi için düzgün çalışmasını önleyen lezyonlara neden olur. Alagille sendromunda karaciğer hasarından kaynaklanan bulgular ve belirtiler, cildin sararması (sarılık), kaşıntılı deridir.

Alagille sendromunun tahmini prevalansı 70.000 yeni doğan çocukta 1’dir. Bu rakam bebeklerde karaciğer hastalığının teşhisinden bağımsız değildir. Alagille sendromu, kalpten akciğerlere kan akışının bozulması (pulmonik stenoz) gibi çeşitli kalp problemleriyle de ilişkilidir. Kalp kusurlarının bu kombinasyonuna Fallot tetralojisi denir. Alagille sendromlu kişilerin, geniş, belirgin bir alın alması gibi ayırt edici yüz özellikleri olabilir. Ayrıca derin bakan gözler, küçük ve sivri bir çenede dikkat çekmektedir. Bozukluk beyindeki ve omurilikte kan damarlarını da etkileyebilir. Etkilenen bireyler omurilik kemiğinin olağandışı bir çeşidine sahip olabilir. Bu durum röntgen filmlerinde görülecek ve tespit edilecektir. Alagille sendromuyla ilgili problemler genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk başlangıç gösterir. Bozukluğun ciddiyeti, etkilenen bireyler arasında, hatta aynı ailede bile değişkendir.
Bazı Alagille sendromlu kişiler, Fallot tetralojisi gibi kalp kusurları veya karakteristik bir yüz görünümü belirtilerini taşıyabilir.
Nedenleri incelendiğinde olguların yüzde 90’ından fazlasında, JAG1 geninde ortaya çıkan mutasyonların Alagille sendromuna neden olduğu görülmektedir. Alagille sendromlu birkaç kişi, NOTCH2 adı verilen farklı bir gen mutasyonuna sahiptir. JAG1 ve NOTCH2 genleri, embriyonik gelişim sırasında komşu hücreler arasında Notch sinyali adı verilen etkileşimleri tetiklemek için birbirine uyan proteinlerin yapılmasını sağlar. JAG1 geni veya NOTCH2 genindeki değişiklikler Muhtemelen Notch sinyal yolunu kesintiye uğratır. Sonuç olarak, gelişim sırasında özellikle safra kanallarını, kalbi, omuriliği ve bazı yüz özelliklerini etkileyen hatalar ortaya çıkaracaktır.
Bu konuyla ilgili aklınıza takılanları aşağıdaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Elimden geldiğince cevap vereceğim.

Hakkında Dr. Sendrom

Herkese selamlar. Ben Dr. Sendrom. İnternet ortamında derinlemesine araştırmalar yaparak sağlık bilgilerini derlemeyi seviyorum. Siz değerli okuyucularım için olabildiğince titiz davranıyorum. En detaylı bilgileri Google Scholar, NCBI, PUBMED ve MEDSCAPE gibi kaynaklardan araştırıyorum. Sonrasında edindiğim bilgileri harmanlıyor ve sizlere sunuyorum.

Bunlara Bakabilirsiniz

Oslo Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Patolojik doğası dışında psikoloji ve ideolojik bağlamda da bir sendrom olarak kabul gören Oslo Sendromu, …

2 yorumlar

  1. Alagille sendrimu olan bebekler kilo almaz mi

  2. Merhabalar hocam benim çocuğa GEN TESTİ yaptırdık sonuç olarak ALAGİLLE SENDROMU çıktı bunun için herhangi bir tedavi sonucu varmı bu sendrom nekadar tehlikeli. Bizi bu konuyla bilgilendirirseniz sevinirim.

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir