Sendrompedia.com Güncel Sağlık Platformu
Hunter sendromu, eksik veya yanlış çalışan bir enzimin neden olduğu çok nadir, kalıtsal bir genetik bozukluktur. Vücudumuz bazı kompleks molekülleri parçalayacak enzime sahip olmadığından veya yetersizliğinden ötürü bu moleküller yüksek miktarlarda birikir.
Hunter sendromunda, bu zararlı maddelerin büyük miktarlarda birikimi sonuçta görünüş, zihinsel gelişim, organ fonksiyonları ve fiziksel kabiliyetler etkilenir. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Hunter sendromu için tam bir tedavi yok. Şu an Hunter sendromu için uygulanan tedavi semptomların ve komplikasyonların tedavisidir.
İçindekiler
Hunter Sendromu Belirtileri Nelerdir?
- Genişlemiş bir kafa (makrosefali)
- Dudak kalınlaşması
- Geniş bir burun
- Derin, keskin bir ses
- Anormal kemik boyutu veya yapısı
- Şişmiş karın
- İshal
- Eklem sertliği
- Agresif davranışlar
- Yetersiz büyüme
- Gecikmeli gelişme
Hunter Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Hunter sendromuyla doğan bebekler doğumda hemen her zaman sağlıklı görünürler. Yüz özelliklerinde meydana gelen değişiklikler genellikle bir şeylerin doğru olmadığını gösteren ilk işarettir.
Kan, idrar veya doku örnekleri tanı için yardımcıdır. Genetik bir analiz tanıyı doğrulayabilir.
Hunter sendromu yavaş ilerlediğinden ve belirtileri diğer bazı bozukluklarla benzerlik gösterdiğinden, kesin teşhis biraz zaman alabilir.
Hunter Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Hunter sendromu için bir tedavi yöntemi olmadığından hekiminiz, hastalığın ilerlemesiyle birlikte çocuğunuza bir miktar rahatlama sağlamak için belirtileri ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır.
Merak ettiğiniz hususları yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vereceğiz.
