Larsen Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Larsen sendromu vücudun birçok bölgesinin gelişimini etkileyen çok nadir bir genetik bozukluktur. Sendrom ilk olarak Loren J. Larsen tarafından 1950’de tanımlandı ve daha sonra onun adını aldı. Her yıl 100,000 bebekten yaklaşık 1’i etkileyen sendrom, aynı ailedeki bozukluğu olan çocuklarda bile farklı belirtilere neden olabilir. Larsen sendromlu insanlar normal zeka sahibidir. 

Larsen Sendromu Nedenleri

Larsen sendromu, doğumdan önce normal iskelet gelişiminde önemli olan, FLNB (filamin B) olarak da bilinen bir genin mutasyonuyla oluşan otozomal dominant bir genetik bozukluktur. Otozomal dominant bir genetik bozukluk, bir çocuğun anormal geni olan ya ebeveynin hastalığı olup olmadığına bakılmaksızın durumu değiştirebileceği anlamına gelir. Otozomal resesif genetik bozukluklarda, her iki ebeveyn de durumunu çocuğuna geçirmek için anormal genlere sahip olmalıdır.

Larsen Sendromu Belirtileri

Kemikler ve eklemler Larsen sendromunun belirtilerini gösterir. Ek olarak yüz özellikleri de etkilenebilir. Larsen sendromlu çocuklar aşağıdakil özelliklere sahip olabilir: 

1. Skolyoz veya kifoz
2. Ayak rahatsızlıkları
3. Kısa boy 
4. Aşırı gevşek eklemler 
5. Bilek ve ayak bileklerinde anormallikler 
6. Düz, kare şeklinde parmak uçları 
7. Belirgin bir alın
8. Kulaklardaki bazı kemiklerin düzgün olmaması nedeniyle işitme kaybı 
9. Solunum problemleri

Larsen Sendromu Tanısı