Legius Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

Legius sendromu, cilt renginde değişikliklerle karakterize bir durumdur . Etkilenen bireylerin hemen hemen hepsinde cildin etrafından daha koyu olan yassı yamalar vardır. Bu yamalara cafeola lekeleri adı verilmektedir. Bazı etkilenen bireylerde, koltuk altlarında ve kasıklarda pigment değişikliği meydana gelebilir. Legius sendromunun diğer belirtileri ve semptomları, anormal derecede büyük kafa (makrosefali) ve olağandışı yüz özelliklerini içerir. Legius sendromlu çoğu insanın normal olmasına rağmen, bazı etkilenen bireylerde öğrenme güçlükleri ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu teşhisi konmuştur. Legius sendromunun birçok belirti ve semptomu aynı zamanda nörofibromatoz tip 1 denilen benzer bir bozukluktada görülür. Erken çocukluk döneminde iki rahatsızlığı ayırt etmek zor olabilir. Bununla birlikte, iki bozukluğun özellikleri farklıdır.

Legius sendromunun prevalansı bilinmemektedir. Nedenleri incelendiğinde SPRED1 genindeki mutasyonların Legius sendromuna neden olduğu görülüyor. SPRED1 geni, Spred-1 proteinini yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu protein, hücrelerin büyümesi ve bölünmesi (çoğalması), belirli işlevleri (farklılaşma) gerçekleştirmek için olgunlaşması, hücrenin hareketi ve kendiliğinden tahrip edilmesiyle ilgili önemli bir sinyal yolunu kontrol eder. SPRED1 genindeki mutasyonlar, artık işlevini kaybetmiş bir proteine üretimine neden olarak aşırı aktif sinyallere neden olur. SPRED1 genindeki mutasyonların Legius sendromunun belirtilerini ve semptomlarını nasıl etkilediği ise henüz belirsizliğini korumaktadır. Son olarak otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. Farklı bir yazıda görüşmek üzere, esen kalın.