Sendrompedia.com Güncel Sağlık Platformu
Usher sendromu sağırlık ve aşamalı görme kaybına neden olan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Bazı durumlarda denge de etkilenebilir. Adını ilk kez 1914’te tanımlayan İngiliz göz doktorundan alıyor. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bu bozukluktan dünya çapında 400.000’den fazla kişi etkilenmiştir. Bilim insanları üç çeşit Usher sendromu tespit ettiler. Usher sendromu kalıtsaldır, yani ebeveynden genler yoluyla çocuklarına aktarılır. Bu genler vücudun hemen hemen her hücresinde bulunurlar. Her bir kişi, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere her bir genin iki kopyasını devralır. Tip 1 ciddi sağırlığa neden olur. Retinitis pigmentosa’nın görme kaybı nedeni 10 yaşından önce fark edilebilir. Zayıf denge, çoğunlukla, oturma ve yürüme yaşındaki gecikmelere neden olan Usher tip 1 ile ilişkilidir. Tip 2, orta derecede işitme kaybına neden olur. Ergenlik çağına kadar Retinitis pigmentosa belirginleşmeyebilir. Dudak okuma ve işitme cihazlarının kullanılmasıyla desteklenen konuşma, genellikle iletişimin ana yöntemidir. Denge etkilenmez. Tip 3 usher sendromunun nadir formudur. Aşkenaz Yahudi ve Fince kökenli insanlarda daha sık görülür. Çocuklar genellikle doğumda normal işitme ve görüşe sahiptir, daha sonra ergenlik çağında veya sonrasında işitme kaybı ve RP gelişir. İşitme, on ya da on beş yıl içinde istikrarlı bir şekilde bozulabilmektedir. Erken tanı, usher sendromlu çocuklar için önemlidir. Usher sendromu için kesin bir tedavi mevcut olmasa da, bir çok tedavi yöntemi mevcuttur. Temelde vücutta 3 temel kliniği vardır. Usher sendromunda görme kaybı, retinitis pigmentosa olarak bilinen ilerleyici bir görme bozukluğundan kaynaklanır. RP, retinalardaki ışık algılayan hücrelerin kademeli olarak bozulmasına neden olur ve başlangıçta gece körlüğü ile sonuçlanmaktadır. Diğer bir kinilik ise işitme kaybı dır. Denge, gözleriniz, iç kulaktaki vestibüler organlar ve vücudun cilt, kas ve eklemler gibi duyu sistemlerinden gelen girdilerle elde edilir ve korunur.Bu nedenle Usher sendromlu insanlar, vestibüler disfonksiyona bağlı olarak ciddi denge sorunlarına maruz kalmaktadırlar. Merak ettiğiniz ve eklemeyi düşündüğünüz bilgiler için lütfen yorum bölümünü kullanınız.Başka bir yazıda görüşmek dileğiyle hoşça kalın.
