Sendrompedia.com Güncel Sağlık Platformu
Kabuki sendromu, zihinsel özürlülük, belirgin yüz özellikleri ve iskelet anormallikleri gibi çeşitli özelliklere sahip nadir bir genetik bozukluktur. Kabuki sendromunun her 32.000 doğumdan birinde meydana geldiğini tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, Erkekleri ve dişileri eşit derecede etkiler ve hiçbir tedavisi yoktur. Ayrıca Niikawa-Kuroki sendromu olarak da bilinir.
İçindekiler
Belirtileri
Kabuki sendromu geniş bir özellik yelpazesine sahiptir ancak hepsi bu hastalığı taşıyan her çocukta görülecek diye bir kaide yoktur. En yaygın özellikler şunlardır:
- Geniş aralıklı gözler,
- Düşük ve belirgin kulaklar
- Abartılı kaş kemeri
- Düzleşmiş burun ucu
- Yarık damak
- İskelet iskelet anormallikleri
- Zihinsel özürlülük, hafif ila şiddetli arasında değişir.
İlişkili Hastalıklar
Kabuki sendromu, aortun koarktasyonu (daralması), ventriküler veya atriyal septal kusurlar, dental problemler, böbrek bozuklukları, kalp kusurları, idiyopatik trombositopenik purpura (ITP), göz problemleri, küçük kafatası (mikrosefali), inmemiş testisler gibi rahatsızlıklara eşlik edebilmektedir.
Nedenleri
Kabuki sendromu genellikle KMT2D geninde (eski adıyla MLL2) ortaya çıkan bir mutasyondan kaynaklanır. KMT2D geninin iki kopyası vardır ve Kabuki sendromu, iki genden birinin arızalanması nedeniyle ortaya çıkar.
Kabuki sendromu, otozomal dominant olarak kalıtılır. Bununla birlikte, Kabuki sendromlu çocukların çoğunda, bir ebeveynden miras alınmak yerine, yeni bir genetik değişim olarak ortaya çıkmıştır. Kabuki sendromundan şüphelenilen tüm çocuklarda KMT2D genindeki bir hata tespit edilmemiştir. İkinci bir gen, DKM6A’daki hatalar yakın zamanda bazı insanlarda Kabuki sendromuna neden olduğu tespit edildi.
Tanısı/Teşhisi
Kabuki sendromunun teşhisi üç ana nedenden dolayı zordur.
- Bu durumdaki her çocuğun özellikleri birbirinden farklıdır.
- Özellikler doğumda bulunmak yerine, zaman içinde gelişebilir.
- Birçok doktor Kabuki sendromuna aşina olmayabilir çünkü durum çok nadirdir.
Bir genetikçi genellikle tanıyı ayırıcı yüz özelliklerine sahip olan çocuğa ve Kabuki sendromunu gösteren diğer işaretlere dayandırır. Teşhisi doğrulamak için KMT2D geninin genetik analizi yapılır.
Tedavisi
Kabuki sendromu kalıcıdır ve tedavisi yoktur. Tedavi, komplikasyon riskini azaltmayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Seçenekler şunları içerebilir:
- cerrahi tedavi – örneğin kalp kusurunu düzeltmek için bir operasyon epileptik nöbetleri yönetmek için
- ilaçlar skolyoz ve eklem gevşekliği için
- ortopedik tedavi
- restoratif ve kozmetik diş tedavisi
- düzenli göz muayeneleri ve tedavisi
- kasları güçlendirmek için fizik tedavi
- işitme terapisi
- ince motor becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi
- işaret dili eğitimi
- sosyal beceri eğitimi
- davranış modifikasyonu terapisi
- özel eğitim yardımı
- kozmetik cerrahi – örneğin, önemli kulakları geri sarmak için.,
Yorum bölümünü kullanarak dilediğinizi sorabilirsiniz.
